LE EMOGLOBINOPATIE SONO TRA LE MALATTIE GENETICHE PIÙ DIFFUSE NEL BACINO DEL MEDITERRANEO MA, SPESSO, RESTANO SCONOSCIUTE FINO ALLA COMPARSA DELLE COMPLICANZE. A NAPOLI, L’AOU – UNIVERSITÀ VANVITELLI HA RAFFORZATO IL PROGETTO EMOCAMP, UNO SCREENING GRATUITO E NON INVASIVO CHE PUNTA SU PREVENZIONE, DIAGNOSI PRECOCE E SALUTE PUBBLICA
Che cosa sono le emoglobinopatie?
Le emoglobinopatie sono malattie ereditarie del sangue causate da alterazioni dell’emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno nell’organismo.
Si tratta di patologie genetiche trasmesse dai genitori biologici ai figli e diffuse soprattutto nelle aree mediterranee, in Medio Oriente, in Africa e in alcune regioni dell’Asia.
Negli ultimi decenni, però, i movimenti migratori e la crescente mobilità della popolazione hanno reso queste condizioni sempre più presenti anche in territori dove un tempo erano considerate rare.
Tra le forme più conosciute figurano la talassemia, l’anemia falciforme e numerose varianti genetiche dell’emoglobina. Alcune persone sviluppano la malattia in forma conclamata, mentre altre sono portatrici sane e possono non accorgersi mai della propria condizione.
È proprio questo uno degli aspetti più delicati: molte emoglobinopatie restano silenziose per anni, ma possono avere conseguenze importanti sia sulla salute individuale sia sulla trasmissione genetica alle generazioni future.
Per questo motivo, negli ultimi anni la prevenzione e la diagnosi precoce sono diventate centrali nelle strategie di sanità pubblica. Identificare precocemente la presenza di un disordine dell’emoglobina consente infatti di attivare programmi di monitoraggio, iniziare trattamenti mirati e ridurre significativamente il rischio di complicanze severe.
Che cos’è EMOCAMP e come funziona il programma dell’Università Vanvitelli
In questo contesto si inserisce EMOCAMP, il programma regionale integrato per lo screening delle emoglobinopatie sviluppato dal Dipartimento della Donna, del Bambino e di Chirurgia Generale e Specialistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”, attraverso il Centro di Ematologia e Oncologia Pediatrica.
Il progetto nasce con un obiettivo preciso: individuare precocemente sia le persone affette da emoglobinopatia sia i portatori sani, costruendo un sistema di prevenzione capace di accompagnare il paziente nelle diverse fasi della vita.
Non si tratta quindi soltanto di una campagna sanitaria occasionale, ma di un modello strutturato che unisce ricerca scientifica, attività clinica e sensibilizzazione pubblica.
Uno degli aspetti più innovativi di EMOCAMP riguarda la metodologia utilizzata. Lo screening viene effettuato attraverso una tecnica HPLC, una metodica ad alta precisione che consente di identificare eventuali anomalie dell’emoglobina tramite una semplice goccia di sangue prelevata dal dito.
Il test è rapido, indolore e non invasivo, caratteristiche che lo rendono facilmente accessibile anche ai bambini.
Ogni giovedì, dalle 14:00 alle 16:00, al Laboratorio di Ematologia e Oncologia Pediatrica della Clinica Pediatrica in via Luigi De Crecchio a Napoli, adulti e bambini possono sottoporsi gratuitamente allo screening senza necessità di prenotazione.
Perché la diagnosi precoce può cambiare la vita dei pazienti?
La forza del progetto sta soprattutto nella capacità di intervenire prima che la malattia provochi danni importanti. Molte emoglobinopatie, infatti, possono manifestarsi con anemia cronica, crisi dolorose, problemi cardiovascolari o complicanze legate agli organi interni. In altri casi, invece, il paziente può convivere per anni con sintomi lievi o poco specifici, arrivando alla diagnosi solo in età adulta.
Secondo la professoressa Maddalena Casale, coordinatrice scientifica del progetto, riconoscere precocemente queste condizioni permette di avviare programmi di sorveglianza e trattamenti che riducono notevolmente le complicanze, migliorano la qualità della vita e aumentano l’aspettativa di vita dei pazienti.
Ma non c’è solo la dimensione clinica. Sapere di essere portatori sani di una mutazione dell’emoglobina significa anche poter compiere scelte consapevoli rispetto alla pianificazione familiare. Due portatori sani, infatti, possono trasmettere ai figli forme più severe della malattia.
In questo senso, la diagnosi precoce assume anche un valore sociale e culturale, perché consente alle persone di conoscere meglio la propria condizione genetica e di affrontarla con maggiore consapevolezza.
Come si inserisce EMOCAMP nella sanità pubblica regionale?
Uno degli elementi più interessanti del progetto è il suo forte legame con il concetto di salute pubblica. EMOCAMP non si limita infatti all’attività ospedaliera ma punta a costruire una rete territoriale di prevenzione che coinvolga famiglie, scuole, comunità e servizi sanitari.
Il progetto è sostenuto dalla Regione Campania attraverso la Direzione Generale Tutela della Salute e Coordinamento del Sistema Sanitario Regionale, nell’ambito dei programmi dedicati alle malattie rare. Questo supporto istituzionale ha permesso di rafforzare un modello che oggi rappresenta una delle esperienze più avanzate nel panorama italiano.
Il Centro di Ematologia e Oncologia Pediatrica dell’AOU Vanvitelli è già considerato un punto di riferimento nazionale e regionale per aver introdotto programmi di screening integrato sia in fase neonatale sia in fase antenatale.
L’obiettivo dichiarato è estendere progressivamente questo sistema all’intero territorio regionale, rendendo la diagnosi precoce sempre più accessibile.
In questo senso, EMOCAMP mostra come la prevenzione possa diventare una componente strutturale della sanità pubblica, capace di ridurre costi futuri, migliorare la qualità delle cure e intervenire sulle disuguaglianze sanitarie.
Qual è il ruolo della ricerca scientifica nel progetto?
Dietro l’attività di screening esiste un lavoro scientifico molto ampio, che coinvolge ricerca, innovazione tecnologica e trasferimento delle competenze. Il professor Silverio Perrotta, direttore del Dipartimento, ha sottolineato come l’approccio innovativo sviluppato nei laboratori dell’ateneo abbia un impatto diretto sulla vita delle persone.
La ricerca non resta confinata negli spazi universitari ma si traduce in strumenti concreti di diagnosi e prevenzione. È un passaggio importante, perché evidenzia il ruolo delle università nella cosiddetta “Terza Missione”, cioè nella capacità di trasferire conoscenze scientifiche alla società e di costruire connessioni con il territorio.
Nel caso di EMOCAMP, questo trasferimento si traduce in servizi gratuiti, campagne di sensibilizzazione e tecnologie diagnostiche avanzate che permettono di raggiungere fasce sempre più ampie della popolazione.
Perché le emoglobinopatie riguardano anche il futuro delle comunità?
Parlare di emoglobinopatie significa affrontare una questione che riguarda non solo il singolo paziente, ma l’intera comunità. La crescente diffusione di queste patologie rende necessario sviluppare sistemi sanitari capaci di integrare prevenzione, diagnosi e assistenza a lungo termine.
Inoltre, la possibilità di individuare precocemente i portatori sani apre una riflessione più ampia sul rapporto tra genetica, consapevolezza e diritto alla salute. Sapere di essere portatori non significa essere malati, ma avere accesso a informazioni che possono orientare decisioni importanti nella propria vita.
In un’epoca in cui la medicina tende sempre più verso la personalizzazione delle cure e la prevenzione predittiva, progetti come EMOCAMP rappresentano un esempio concreto di come ricerca scientifica e sanità pubblica possano lavorare insieme per migliorare la qualità della vita delle persone.
Perché la prevenzione resta lo strumento più importante?
La storia di EMOCAMP dimostra che la prevenzione continua a essere uno degli strumenti più efficaci e sostenibili della medicina contemporanea. Intervenire prima che una malattia si manifesti in forma grave permette non solo di salvaguardare la salute individuale, ma anche di ridurre il peso sociale ed economico delle patologie croniche.
La semplicità del test, la gratuità dello screening e l’assenza di prenotazione trasformano inoltre il progetto in un modello di accessibilità sanitaria particolarmente significativo. In un sistema sanitario spesso percepito come complesso e distante, iniziative di questo tipo mostrano come la medicina possa diventare più vicina alle persone e più radicata nei territori.
Ed è probabilmente proprio qui che si trova il valore più profondo del progetto: nella capacità di unire innovazione scientifica, prevenzione e attenzione concreta alle comunità, costruendo una cultura della salute che non interviene soltanto sulla malattia ma sulla possibilità di vivere meglio e con maggiore consapevolezza.
Emoglobinopatie, ambiente e approccio One Health
Il progetto EMOCAMP si inserisce anche dentro una visione più ampia della salute, sempre più legata al concetto di One Health, cioè all’idea che salute umana, ambiente e contesto sociale siano profondamente interconnessi.
Le emoglobinopatie sono malattie genetiche ereditarie ma la qualità della vita delle persone che ne sono affette dipende anche da fattori ambientali, sanitari e territoriali: accesso alle cure, qualità dell’assistenza, prevenzione, condizioni socioeconomiche e possibilità di diagnosi precoce incidono infatti in modo significativo sull’evoluzione della malattia.
Negli ultimi anni l’approccio One Health è diventato centrale nelle strategie internazionali di salute pubblica, perché riconosce che nessuna patologia può essere affrontata isolando il corpo umano dal contesto in cui vive.
In questo senso EMOCAMP rappresenta un esempio concreto di medicina di prossimità e sanità preventiva. Portare gratuitamente lo screening sul territorio, senza prenotazione e accessibile a bambini e adulti, significa infatti costruire un modello sanitario più inclusivo e sostenibile, che interviene prima dell’insorgenza delle complicanze e riduce il peso clinico, sociale ed economico delle malattie nel lungo periodo.
Esiste inoltre un legame storico e geografico molto forte tra le emoglobinopatie e l’ambiente mediterraneo. Patologie come talassemia e anemia falciforme si sono diffuse soprattutto nelle aree un tempo colpite dalla malaria, compreso gran parte del Sud Italia, perché alcune alterazioni genetiche offrivano una protezione parziale contro la malattia.
È un esempio molto chiaro di come ambiente, evoluzione biologica e salute pubblica siano stati intrecciati per secoli e continuino ancora oggi a influenzare la distribuzione delle malattie nelle popolazioni umane.
