Malattie metaboliche ereditarie

L’impronta invisibile

Le malattie metaboliche ereditarie (MME) sono un gruppo eterogeneo di disturbi genetici rari causati dal malfunzionamento di specifiche proteine o enzimi destinati a trasformare il cibo in energia.

A causa di un “errore di battitura” nel codice DNA, l’organismo non riesce a smaltire determinate sostanze (che diventano tossiche) o a produrre elementi vitali per il suo sostentamento.

Queste patologie colpiscono spesso sin dalla nascita e richiedono diagnosi precoci, come lo screening neonatale, poiché un intervento tempestivo tramite diete speciali o terapie enzimatiche può fare la differenza tra una vita sana e disabilità permanenti.