sabato, Maggio 18, 2024

Screening neonatale esteso: potrebbe salvare la vita ai bambini affetti da Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

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LA SMA ORA È CURABILE SE PRESA TEMPESTIVAMENTE. UN CORTOMETRAGGIO CI RACCONTA LA STORIA DI DUE BAMBINI MALATI E DELLE NUOVE TERAPIE

Grazie al progresso della scienza e della tecnologia e, in particolare, allo sviluppo di nuove terapie, patologie come l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) possono essere affrontate con successo. L’efficacia di queste terapie è spesso legata alla loro tempestività, che può essere garantita attraverso lo Screening Neonatale Esteso (SNE).

Lo Screening Neonatale Esteso è essenziale per la diagnosi precoce di un ampio spettro di malattie congenite rare, per le quali sono disponibili trattamenti specifici che, se iniziati tempestivamente, possono migliorare la prognosi e gli esiti delle patologie.

Queste, purtroppo, se non diagnosticate e trattate precocemente, possono causare disabilità, ritardi psichici e/o neuro-motori permanenti sin dai primi anni di vita e, in alcuni casi, la morte del neonato. Inoltre, spesso è difficile ottenere una diagnosi corretta e in tempi rapidi.

Sin dal 1992 in Italia veniva fornito gratuitamente lo screening neonatale obbligatorio per ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria. Grazie ai progressi della medicina e delle nuove tecnologie di laboratorio è possibile oggi effettuare lo screening neonatale a un ampio spettro di malattie congenite, definito Screening Neonatale Esteso (SNE).

L’Italia è il Paese europeo con la politica di screening neonatale più avanzata, come definito ai sensi della Legge 167/2016 e ai successivi aggiornamenti e decreti attuativi. Lo SNE attualmente comprende oltre 40 malattie metaboliche ereditarie e la Legge di bilancio 2019 (art.1 c. 544), che ha modificato la Legge 167/2016, ha esteso lo screening neonatale alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale e ha stabilito l’aggiornamento periodico dell’elenco delle malattie da sottoporre a screening.

Dove è possibile fare lo Screening Neonatale Esteso per la SMA

Al momento lo SNE per l’Atrofia Muscolare Spinale è garantito solo da alcune Regioni che, riconoscendo l’importanza di questo strumento di diagnosi, hanno ritenuto di darvi attuazione attraverso atti normativi propri.
Le regioni in cui è possibile effettuarlo sono: Friuli-Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Puglia, Toscana, Piemonte, Valle d’Aosta e Sardegna.
 
Invece, quelle in cui è in programma l’avvio di progetti sperimentali per aggiungere la SMA alle patologie già oggetto di screening, sono: Abruzzo, Basilicata, Campania, Lombardia, Marche e Veneto.

L’Atrofia Muscolare Spinale: cos’è e come si può curare oggi

LA SMA è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ossia quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni.
I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano).

Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio. Sulla base dell’età d’esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. (Fonte Osservatorio Malattie Rare)

L’importanza della prevenzione: prima un bambino sotto i 2 anni aveva poche possibilità di sopravvivenza

Oggi esistono terapie efficaci per la SMA ma è importante la diagnosi precoce perché queste terapie possono essere effettuate a poche settimane dalla nascita e cambiare completamente la prospettiva di vita del/la bambino/a. Questo perché un bambino con SMA nella sua forma più grave, ha poche possibilità di sopravvivenza.

Le tre terapie per curare questa terribile patologia sono: l’oligonucleotide antisenso nusinersen e il farmaco orale risdiplam, progettati per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN funzionale; terza, la terapia genica onasemnogene abeparvovec, concepita per fornire all’organismo una versione sana del gene SMN1.

“Abbiamo ormai verificato che i bambini affetti dalle forme gravi non sono più a rischio di sopravvivenza e, inoltre, acquisiscono le tappe motorie a un’età simile a quella dei bimbi non affetti. Solo pochi anni fa non sarebbero nemmeno riusciti a stare seduti”, ha dichiarato il Prof. Eugenio Mercuri, Direttore U.O.C. Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Gemelli di Roma e Direttore Scientifico Centro Clinico NeMO Roma, in una intervista rilasciata al Sole 24 ore.

“In Italia le prime due Regioni che hanno attivato un progetto pilota per lo screening neonatale della SMA sono state il Lazio e la Toscana. Ad oggi, abbiamo potuto confermare 18 diagnosi, tra bambini sintomatici e asintomatici. Il dato mette in evidenza come lo screening neonatale sia stato efficace nel salvare la vita e la salute di 18 neonati. In assenza di questo programma avrebbero velocemente sviluppato i sintomi della malattia andando incontro a disabilità gravissime e morte precoce”, ha sottolineato Mercuri.

Hai mai visto un unicorno?

bambini

Sulla base di queste esperienze nasce Hai mai visto un unicorno?, un cortometraggio realizzato da Famiglie SMA  e  OMaR – Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionante di Novartis Gene Therapies.

Il cortometraggio racconta la storia di Antonio e Aurora, due meravigliosi bambini affetti da SMA. Sulla scia dell’enorme successo ottenuto con la presentazione del documentario al Giffoni Film Festival, Famiglie SMA e OMaR hanno ritenuto opportuno richiamare l’attenzione dell’opinione pubblica e dei parlamentari su questi stessi temi.

Il prossimo 27 settembre dalle ore 17.00 a Palazzo Merulana, in Via Merulana 121 a Roma, a seguito della proiezione del documentario, si terrà un dibattito con le istituzioni presenti. L’obiettivo è discutere delle barriere esistenti di tipo linguistico, sociale e architettoniche, che necessitano di un’adeguata risposta attraverso degli atti normativi. L’evento ha ottenuto il patrocinio dei Centro Clinico NeMO.

Si potrà accedere in sala solo dopo essersi accreditati con il proprio nome, cognome ed ente/organizzazione di appartenenza all’indirizzo di posta elettronica accrediti@rarelab.eu.

Questo entro le ore 17.00 di mercoledì 20 settembre. L’accesso sarà assicurato secondo l’ordine cronologico di arrivo delle richieste e fino ad esaurimento posti. Potrà accedere in sala solo chi dopo la richiesta, avrà ricevuto conferma di accreditamento dagli organizzatori. 

Accettare e non giudicare per la guarigione e un futuro migliore dei bambini

È importante sensibilizzare le persone su queste tematiche perché la diversità deve essere accettata e non giudicata. Bisogna imparare a guardare il mondo non con occhi critici e di giudizio ma di speranza e di accoglienza verso i bambini che sono affetti da patologie.

Questa è non solo umanità ma intelligenza e accettazione verso la diversità.

Numero verde ONA

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