Deficit AADC

Deficit di AADC: una sfida genetica del sistema nervoso

Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC) è una malattia genetica ultra-rara che colpisce la capacità del cervello di produrre neurotrasmettitori essenziali, come la dopamina e la serotonina. Poiché questi messaggeri chimici sono fondamentali per il controllo del movimento, delle emozioni e delle funzioni autonome, i bambini affetti presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo motorio, debolezza muscolare (ipotonia) e crisi oculogire (movimenti involontari degli occhi).

Trattandosi di una condizione complessa, una diagnosi precoce tramite test genetici e biochimici è cruciale per impostare percorsi terapeutici mirati, che oggi includono opzioni innovative come la terapia genica.