È STATO DIMOSTRATO CHE IL TRATTAMENTO PRECOCE CON TOFERSEN RALLENTA IL DECLINO DELLA FUNZIONE CLINICA, DELLA FUNZIONE RESPIRATORIA E DELLA FORZA MUSCOLARE. AL MOMENTO, PERÒ, SOLO NEI PAZIENTI CON MUTAZIONE SOD1
Una luce di speranza si è accesa per la comunità dei pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).
Questa malattia così poco certa nella sua storia e nella prospettiva futura, oggi subisce una battuta di arresto grazie alla ricerca.
Infatti, è stato dimostrato che il trattamento precoce con Tofersen rallenta il declino sia della capacità respiratoria vitale lenta, sia della capacità muscolare. Sono state, inoltre, osservate riduzioni della proteina SOD1 totale e del neurofilamento, uno dei marcatori associati al danno assonale e alla neurodegenerazione.
A chi è riservato il trattamento con Tofersen?
Il trattamento con Tofersen costituisce un cambiamento di prospettiva terapeutica per la SLA. Per la prima volta, dopo 150 anni, inizia un nuovo corso nella cura della malattia.
AISLA, Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, lancia l’appello affinché in Italia tutti i pazienti SLA SOD-1 possano accedere tempestivamente al farmaco.
Il Centro di Ascolto AISLA è a completa disposizione per agevolare ogni paziente, con le caratteristiche adeguate, ad accedere al farmaco.
È bene ricordare che la mutazione su cui agisce è una forma genetica rara della malattia che riguarda circa il 2-3% delle persone con SLA. In Italia sono circa 120-150 persone.
«Il prof. Mario Sabatelli ha fortemente creduto e combattuto per accelerare le risposte di questa molecola», ha dichiarato Fulvia Massimelli presidente nazionale AISLA. «Seppur in fase sperimentale, dimostrava già chiaramente importanti risposte per il trattamento delle persone colpite da SLA con mutazione del gene SOD1».
L’impegno futuro di AISLA e dei ricercatori
AISLA ringrazia tutti i pazienti e le famiglie che hanno accettato di partecipare allo studio. La fase determinante, tuttavia, è stata senz’altro l’apertura della somministrazione a tutti i pazienti SOD1.
«Nella SLA, le persone con malattia a progressione più rapida hanno livelli di neurofilamenti più elevati, molto probabilmente perché i loro neuroni e assoni stanno degenerando più rapidamente». Lo ha affermato Merit Cudkowicz, MD, co-principale ricercatore dello studio VALOR e co-fondatore della SLA nord-orientale Consortium.
«Tofersen ha abbassato i livelli di neurofilamento di circa il 40-50 percento. La combinazione di questi risultati dei biomarcatori e dei dati sugli esiti clinici fornisce ulteriori prove del potenziale di Tofersen di rallentare efficacemente la progressione incessante della SOD1-ALS», ha concluso Cudkowicz.
È un risultato molto importante per la comunità dei pazienti, sempre in attesa di avanzamenti che possano garantire opportunità terapeutiche a tutti. La ricerca su questa malattia e su ulteriori approcci terapeutici, però, non si può né si deve fermare.
