lunedì, Luglio 15, 2024

Malattie rare: l’Ospedale Bambin Gesù centro di riferimento

Ultime News

L’OSPEDALE PEDIATRICO BAMBIN GESÙ, A ROMA, ANNUNCIA L’APERTURA DI UN PERCORSO DEDICATO ALLA SINDROME DI KABUKI. OGGI, INSIEME A ORPHANET ITALIA E L’OSSERVATORIO MALATTIE RARE, INCONTRO DEDICATO ALLA PRESA IN CARICO DELLE PERSONE CON MALATTIE RARE 

Oggi 28 febbraio è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. L’Ospedale pediatrico Bambin Gesù annuncia l’apertura di un percorso dedicato alla “Sindrome di Kabuki” e sottolinea la centralità delle reti nazionali e internazionali per offrire agli ammalati e alle loro famiglie diagnosi più rapide, presa in carico personalizzata e ricerca traslazionale con l’obiettivo di migliorare la qualità di vita dei piccoli pazienti.
L’Ospedale Bambin Gesù è il primo centro pediatrico europeo per numero di affiliazioni alle ERN, essendo stato accreditato a venti Reti Europee (ERN) delle ventiquattro a oggi istituite.

Malattie rare: cosa sono le European Reference Networks (ERN)

Le European Reference Networks (ERN), ossia Reti di Rifermento Europee, sono reti europee di centri clinici di eccellenza. Hanno l’obiettivo di ottimizzare le cure per le malattie rare e favorire la presa in carico dei pazienti che richiedono trattamenti altamente specialistici.

Queste reti consentono alle persone affette da queste patologie di accedere ai migliori trattamenti e alle sperimentazioni terapeutiche condivise su base europea.

Le ERN riuniscono centri clinici di riferimento, selezionati in base alla loro attività e verificata competenza nei rispettivi ambiti. A oggi partecipano alle Reti Europee oltre trecento ospedali in ventisei nazioni del continente.

La Rete Regionale per le malattie rare nel Lazio

La Rete Regionale delle Malattie Rare del Lazio è costituita da ventuno istituti i cui Centri sono riferimento per tutte le malattie rare incluse nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza).

Nella Rete Regionale del Lazio risultano iscritti più di 62mila soggetti con malattie rare, Di questi, uno su quattro (il 26%) appartiene all’età pediatrica. 

Quelli seguiti dal Bambin Gesù e iscritti nelle Rete sono più di 17mila. Numero che arriva a 25mila se si includono i pazienti non ancora diagnosticati e, perciò, non ancora iscritti nella Rete Regionale.

«Le reti internazionali e quelle regionali sono fondamentali per garantire ai pazienti e alle loro famiglie una diagnosi rapida, una presa in carico centrata sulle necessità del singolo paziente e l’attivazione di linee di ricerca per individuare nuove terapie dedicate – spiega il dottor Andrea Bartuli, responsabile di Malattie rare e genetica medica del Bambin Gesù –. Questo è possibile mettendo a sistema la casistica, spesso molto limitata per la singola malattia rara e le conoscenze dei maggiori centri specializzati sia sul territorionazionale che in Europa».

La sindrome di Kabuki

È una malattia rara di origine genetica associata a ritardo nello sviluppo intellettivo, difficoltà nell’alimentazione con crescita pondero-staturale stentata, malformazioni congenite e caratteristiche facciali tipiche. L’incidenza è di un nuovo nato ogni 32mila ma è probabilmente sottostimata.

Il percorso che svolgeranno gli specialisti è dedicato all’inquadramento diagnostico e alla presa in carico dei bambini e dei ragazzi che ne sono affetti.

Come facilitare la diagnosi andando incontro al nucleo familiare

La famiglia viene affidata al “Case-Manager” del bambino che garantisce la personalizzazione del percorso, il coordinamento degli interventi multidisciplinari e l’attivazione degli studi genetici.

Questo, per permettere il corretto inquadramento patogenetico con lo studio dei geni-malattia associati alla sindrome di Kabuki.

Il nuovo percorso rappresenta il primo passo per la creazione di una rete tra centri italiani esperti in assistenza, diagnosi e ricerca nei pazienti affetti da questa condizione.

Come è nata l’idea del nuovo percorso

L’iniziativa è nata dall’idea dal papà di una paziente seguita per alcune problematiche dall’ospedale pediatrico della capitale e sarà svolta in stretta collaborazione con il gruppo di ricerca del professor Giuseppe Merla della Università Federico II di Napoli e dell’IRCCS CSS di San Giovanni Rotondo, che da diversi anni studia le basi molecolari della sindrome di Kabuki.

«Il Bambin Gesù conferma con questa iniziativa il suo storico impegno nei confronti di questa malattia rara, alla quale ha portato una serie di contributi originali, compresa la delineazione del quadro clinico nel neonato, le cardiopatie associate, il profilo neurocomportamentale, nonché la scoperta di uno dei due geni-malattia e la descrizione di malattie simili alla sindrome di Kabuki – afferma il professor Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico emerito dell’Ospedale Bambin Gesù –. Il progetto a regime prevede la creazione di una rete nazionale di centri, che armonizzeranno i protocolli di presa in carico con un approccio multispecialistico, garantendo uguali opportunità su tutto il territorio alle persone affette, la creazione di una biobanca e di un sito web dedicato».  

L’incontro telematico con le famiglie

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, da questa mattina l’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma, Orphanet Italia e Osservatorio Malattie Rare dedicano un appuntamento online, a partecipazione libera (attraverso Zoom Facebook), dedicato alla fondamentale tematica della presa in carico delle persone con malattie rare.

Durante l’incontro telematico oltre alle testimonianze delle famiglie con bambini con malattie rare saranno presentati i dati relativi a cinque delle maggiori ERN europee, delle quali fa parte il Bambin Gesù: 

  • EpiCARE, dedicata alle epilessie rare e complesse
  • ERN SKIN, dedicata alle malattie rare della pelle
  • METABERN, dedicata ai disordini metabolici ereditari rari
  • ITHACA, dedicata alle malformazioni rare e alle anomalie dello sviluppo
  • GUARD-HEART, dedicata alle malattie cardiache rare.

Un passo verso il cambiamento

Lo studio a carattere multidisciplinare è un passo verso il cambiamento. La ricerca per aiutare e trovare una cura per queste patologie è essenziale. Non solo per le persone che ne sono affette ma anche per quanti sono loro vicine.

La sofferenza fisica e, di conseguenza, psicologica porta a un aggravamento perché l’incomprensione e la consapevolezza che “forse” non si potrà curare è un’ulteriore condizione di sofferenza.
Un passo verso il futuro è il cambiamento e questo è possibile grazie ai centri e gli studi degli specialisti che non perdono la speranza.

Numero verde ONA

spot_img
spot_img
spot_img

Consulenza gratuita

    Articoli simili