LO SCORSO 16 APRILE SI È SVOLTA LA GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI (GMN). L’AUDITORIUM CENTRO PER I SERVIZI SANITARI DI TRENTO HA OSPITATO PER LA SECONDA VOLTA UN CONVEGNO PROMOSSO DAL CENTRO CLINICO NeMO E DALL’AZIENDA PROVINCIALE PER I SERVIZI SANITARI, CON IL SOSTEGNO DELL’UNIVERSITÀ DEGLI STUDI E DELLA PROVINCIA AUTONOMA DI TRENTO. QUI, CLINICI, RICERCATORI, ASSOCIAZIONI DEI PAZIENTI E FAMILIARI SI SONO RIUNITI PER CONDIVIDERE GLI ULTIMI AGGIORNAMENTI SULLA RICERCA E LA CURA DELLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI
Percorsi di speranza: la Giornata delle Malattie Neuromuscolari
La giornata si è snodata attraverso una serie di contributi interessanti, a partire dalle nuove frontiere diagnostiche e terapeutiche nel contesto pediatrico. Alessandro Iodice dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile, Valentina Fiorito dell’Unità Operativa di Pediatria dell’Ospedale di Rovereto e Marco Bolognani della Struttura Semplice Dipartimentale di Terapia del Dolore, hanno presentato il nuovo Piano Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA).
Per un territorio che conta 42 bambini affetti da malattie neuromuscolari certificate, il riconoscimento precoce dei sintomi è fondamentale per garantire una diagnosi tempestiva. Il PDTA, frutto di due anni di lavoro multidisciplinare, si propone di offrire un percorso strutturato di presa in carico con punti di riferimento specialistici in tutta la provincia.
Tra gli obiettivi, spiccano la diagnosi precoce, la gestione integrata ospedale-territorio, l’inclusione scolastica e la transizione all’età adulta. Il documento mira a fornire supporto concreto, dalla prescrizione di ausili all’informazione sui diritti e agevolazioni, offrendo un faro di speranza e un percorso di cura condiviso per le famiglie e i pazienti affetti da queste patologie.
Una svolta nella battaglia contro l’atrofia muscolare spinale: lo screening neonatale
In questo contesto, si inserisce lo screening neonatale per la SMA, l’atrofia muscolare spinale, attivo sul territorio dal 1° novembre 2023. Ugo Pradal, direttore dell’Unità Operativa di Pediatria dell’Ospedale di Rovereto ed Evelina Maines, dell’Unità Operativa Multizonale di Pediatria degli Ospedali di Trento, Cles e Cavalese, hanno presentato i risultati di questa iniziativa.
In soli cinque mesi dall’avvio, si è registrata un’adesione straordinaria. Quali sono le aspettative? Una progressiva riduzione del ritardo diagnostico della malattia e un accesso precoce ai trattamenti curativi. Questo cambiamento nella storia della SMA è già una realtà tangibile e nel tempo porterà a una significativa riduzione dell’incidenza della malattia.
Simone Pastorini, vicepresidente nazionale dell’Associazione Famiglie SMA, ha sottolineato l’importanza di affrontare i nuovi bisogni di cura che questa svolta porta con sé, delineando così un futuro più luminoso per i neonati affetti da SMA e le loro famiglie.
Una visione integrale per la cura e l’assistenza: un’immersione nella complessità delle malattie neuromuscolari
La giornata, attraverso un intricato intreccio di percorsi condivisi, ha tentato di offrire risposte tangibili alla complessità delle malattie neuromuscolari. Una delle tappe è stato il “viaggio nella galassia della sintesi proteica nella SMA”, guidato da Gabriella Viero dell’Istituto Biofisica del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR).
Il viaggio ha permesso di comprendere più a fondo i meccanismi cellulari che sottendono alla mancanza della proteina SMN, causa principale della malattia.
Manuela Basso del Dipartimento di Biologia Cellulare, Computazionale e Integrata (CIBIO) dell’Università degli Studi di Trento ha confermato l’importanza di mantenere lo sguardo al paziente come stella polare nel lavoro di ricerca, anche quando sembra distante dalla realtà quotidiana. Questo collegamento tra la ricerca in laboratorio e l’attività clinica è essenziale per comprendere appieno i meccanismi delle malattie neuromuscolari.
Parallelamente, l’Associazione AISLA Trentino-Alto Adige ha offerto il proprio abbraccio alle persone affette da SLA da ben 15 anni, rispondendo ai bisogni assistenziali delle famiglie nell’ambito del Piano Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA).
Sonia Pruner, volontaria dell’Associazione e psicologa del Centro NeMO Trento, ha testimoniato l’importanza del sostegno e dell’ascolto reciproco nelle esperienze di malattia che non possono ancora essere risolte completamente.
Necessità di una presa in carico riabilitativa continua
La complessità delle malattie neuromuscolari richiede una presa in carico riabilitativa continua sia nel centro clinico sia sul territorio. Elisa Corradi del Centro Clinico NeMO Trento ha evidenziato il valore della multidisciplinarietà del team e della relazione con il sistema territoriale, mentre Alessia Marrocchelli dell’APSS ha presentato le sfide quotidiane dell’interfacciamento con una molteplicità di attori per rispondere ai bisogni individuali.
La continuità nell’assistenza infermieristica è fondamentale per garantire un percorso di cura condiviso e personalizzato. Maria Giovanni Grisenti del Centro Clinico NeMO Trento ha sottolineato i principi etici di questo approccio, mentre Francesca Uez dell’APSS ha illustrato gli strumenti e i percorsi che agevolano l’attuazione di questo modello di assistenza sul territorio.
Riccardo Fontana, giovane paziente del Centro NeMO Trento con una passione per l’arrampicata, insieme al suo coach Andrea Speziali, ha testimoniato la resilienza e la determinazione nel perseguire le proprie passioni nonostante le sfide. Sirio Talmon, impegnato nel suo percorso di riabilitazione dopo essere stato colpito dalla Sindrome di Guillain Barré, ha trasmesso un messaggio di speranza e forza interiore.
Davide Tamellini e Stefano Minozzi, presidenti di UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare, sezioni di Verona e Bolzano, hanno esortato a garantire l’accesso all’assistenza per tutti, mentre Stella Toller, Maria Grazia Zappa, Antonio Longo, Alessandra Sartori e Roberto Mosna hanno presentato i primi risultati del “Mirko Park”, un progetto che porta avanti il sogno di un giovane trentino con SMA di creare un parco giochi virtuale accessibile a tutti.
In questo affascinante e complesso mosaico di esperienze e conoscenze, emerge un’unica verità: la forza della solidarietà e della collaborazione nel perseguire un futuro migliore per tutti coloro che affrontano le malattie neuromuscolari.
La forza della solidarietà
Una presenza importante in termini di contributi, dunque, a conferma della fitta rete che sul territorio trentino si sta costruendo per le malattie neuromuscolari e che vede nel Centro NeMO Trento un catalizzatore, con la consapevolezza condivisa che una diagnosi corretta e tempestiva, seguita da trattamenti terapeutici e riabilitativi, nonché da una adeguata presa in carico multispecialistica, sia garanzia per la qualità di vita.
“Giornate come queste dicono che c’è desiderio di condividere e questa è una buona prospettiva per il futuro. L’essere qui oggi sta cambiando la storia delle malattie neuromuscolari”, così ha chiuso i lavori Massimo Molinari, Consulta per la salute del Trentino e Coordinamento trentino associazioni malattie rare in rete
GMN è promossa da ASNP (Associazione Italiana per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico) e AIM (Associazione Italiana di Miologia) e dalla SIN a cui entrambe le Associazioni aderiscono. La GMN ha ottenuto il patrocinio dalla Società Italiana di Medicina Generale e delle cure primarie (SIMMG), dalla Società Italiana di Neurologia (SIN), dalla Federazione Nazionale degli Ordini dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri (FNOMCeO) e dall’Associazione Italiana di Fisioterapia (AIFI).
Insieme, possiamo guardare al futuro con speranza, consapevoli che ogni piccolo passo avanti nella ricerca, nell’assistenza e nella consapevolezza porta con sé la promessa di una vita migliore per tutti coloro che affrontano queste sfide.
La Giornata delle Malattie Neuromuscolari: ottava edizione
Coordinati dal direttore clinico del NeMO Trento, Riccardo Zuccarino e Bruno Giometto dell’Unità Operativa Multizonale di Neurologia di APSS e Centro Interdipartimentale di Scienze Mediche dell’Università di Trento, i lavori della Giornata delle Malattie Neuromuscolari hanno preso avvio con un commosso omaggio a Carlo Borzaga, uno dei padri dell’economia sociale, nonché presidente emerito della fondazione di ricerca Euricse, recentemente scomparso a causa della SLA.
Il Rettore dell’Università, Flavio Deflorian, ha espresso il valore di continuare l’eredità del professor Borzaga nel costruire percorsi di lavoro condivisi, affinché la ricerca e la cura di queste malattie possano avanzare con passo sicuro verso la conoscenza e il sollievo per i pazienti.
